Причины
Болезнь развивается из-за количественной или структурной аномалии X-хромосомы. Еще в период зачатия происходит нарушение деления клеток и образования генетического материала малыша. Точная причина образования мутаций до сих пор неизвестна.
Есть несколько факторов, которые могут способствовать возникновению патологии. К ним относятся:
- генетическая предрасположенность;
- перенесенные половые инфекции в анамнезе у матери;
- неблагоприятные условия окружающей среды;
- голодание во время беременности;
- влияние ионизирующего излучения или химических веществ на беременную женщину.
Но в ряде случаев заболевание развивается даже при отсутствии всех вышеперечисленных факторов. Также, отсутствует прямая корреляция между возрастом матери и болезнью.
Виды
Всего выделяют несколько видов синдрома Шерешевского-Тернера. Подробнее о каждом из них:
- Классический вариант. Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Симптоматика выраженная, присутствуют многочисленные врожденные аномалии.
- Мозаичный. Лишь некоторые клетки организма содержат одну X-хромосому, в остальных присутствуют две. Отличается более легким течением. Внешние признаки заболевания менее выражены. Хорошо поддается лечению.
- Структурные изменения X-хромосомы. Женщины имеют обе хромосомы, но одна из них сильно повреждена. Обычно, патология выявляется в период пубертата.
Симптомы
Симптоматика синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфична. Из-за дисбаланса хромосом развиваются характерные аномалии физического развития. Дети с данной болезнью часто появляются на свет недоношенными. Но даже если беременность была доношенной, то рост и вес ребенка снижены, по сравнению с нормальными показателями.
Признаки у новорожденных:
- Отечность кистей и стоп.
- Короткая шея со складками по бокам. Складки идут от затылка к трапецевидным мышцам.
- Частые срыгивания.
- Общее беспокойство (плохой сон, плач без причины).
- Нарушение сосания.
В раннем возрасте такие дети отстают в физическом развитии, речь появляется поздно. Также, у них часто случаются отиты, манифестация которых приходится на возраст от 1 до 6 лет. Они могут приводить к кондуктивной тугоухости.
В пубертатном периоде рост пациентов – 130-145 см, снижены все антропометрические показатели. Часто, именно это и служит поводом для беспокойства и обращения к врачу.
Другие признаки синдрома Шерешевского-Тернера в подростковом возрасте:
- Недоразвитый подбородок.
- Искривление пальцев (синдактилия, укорочение пястных пальцев и прочие патологии).
- Гипоплазия ногтей.
- Припухшие кончики пальцев (в виде «подушечек»).
- Деформация ушных раковин и их низкое расположение.
- Микрогнатия и другие нарушения прикуса.
- Низкая граница роста волос.
- Гиперпигментация кожи.
- Лимфедема . Отеки вызваны скоплением лимфы в межклеточном пространстве мягких тканей.
- Широкая («бочкообразная») грудная клетка.
- «Лицо сфинкса».
- Высокое «готическое» небо.
- Невыразительная мимика, невозможность сморщить лоб. Это обусловлено врожденной слабостью лицевых мышц.
- Широкое расположение сосков.
- Эпикант. Формирование кожной складки во внутреннем углу глаза.
Патологию могут сопровождать сердечно-сосудистые пороки, вызванные хромосомными «поломками». Самые распространенные из них:
- коарктация аорты;
- двустворчатый аортальный клапан.
У пациенток с данным заболеванием отмечаются нарушения опорно-двигательного аппарата: сколиоз, вальгусные отклонения в локтевых суставах, дисплазия тазобедренных суставов. Из-за дефицита эстрогенов у них рано развивается остеопороз. Это грозит частыми переломами.
Интеллект при синдроме Шерешевского-Тернера обычно остается сохранным, но IQ может быть чуть ниже, чем у сверстников. Сложности возникают с концентрацией внимания и при изучении точных наук. Некоторые пациентки отличаются упрямством, эмоциональной лабильностью, инфантилизмом, легко поддаются внушению.
Нарушения со стороны органов зрения:
- дальтонизм;
- страбизм;
- миопия;
- птоз (опущение верхнего века).
Со стороны мочевыделительной системы:
- подковообразная почка;
- пороки чашечно-лоханочной системы.
Следует отметить, что пороки развития почек в большинстве случаев остаются бессимптомными.
Один из ведущих признаков болезни – отсутствие яичников, либо их маленький размер. Он встречается практически у 100% больных. Редко диагностируется их сохранная функция. Матка гипоплазирована. Половые железы замещены соединительной тканью, вследствие чего падает уровень женских половых гормонов. В подростковом возрасте не растет грудь. Оволосение в подмышечных впадинах и на лобке слабое. Менструация отсутствует или наступает с задержкой.
Возможные сопутствующие заболевания:
- ишемическая болезнь сердца;
- артериальная гипертензия;
- атеросклероз;
- ожирение;
- целиакия и другие гастроинтестинальные нарушения;
- гипертрихоз (особенно на передней поверхности предплечий);
- алопеция;
- витилиго;
- нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет;
- гипотиреоз.
У больных появляются родинки в большом количестве из-за избыточной продукции меланина. В подростковом возрасте они имеют склонность к увеличению. Иногда невусы могут перерождаться в меланому.
Диагностика
Патологию у новорожденных может заподозрить неонатолог или педиатр по наличию лимфедемы и характерных крыловидных складок на шее. Это легко сделать, если речь идет о классической форме заболевания. Если явные внешние признаки отсутствуют, то диагноз выявляется гораздо позже (в период пубертата). О наличии синдрома Шерешевского-Тернера свидетельствуют:
- низкий рост;
- отсутствие менструаций;
- невыраженность вторичных половых признаков.
Обязательно проводится исследование уровня гормонов, согласно которому выявляется снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов в крови.
Чтобы окончательно подтвердить диагноз, врачи определяют половой хроматин и исследуют кариотип. Кариотипирование подразумевает анализ хромосомного набора пациентки.
Таким больным понадобятся консультации следующих специалистов:
- гинеколога-эндокринолога;
- отоларинголога;
- офтальмолога;
- нефролога;
- эндокринолога;
- стоматолога-ортодонта;
- кардиолога;
- врача ЛФК.
Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни назначаются исследования:
- ЭКГ;
- ЭхоКГ;
- рентгенография кистей стоп и кистей;
- денситометрия;
- рентгенография позвоночника;
- УЗИ органов малого таза.
Дифференциальная диагностика патологии проводится с синдромом Нунан.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера считается неизлечимым заболеванием, но имеющиеся патологические нарушения успешно корректируются. Основная задача терапии – это стимуляция роста.
В раннем детском возрасте назначаются полноценное питание, витамины, массаж, лечебная физкультура. Для увеличения роста используется Соматотропин (гормон роста) в виде подкожных инъекций. Он в значительной степени стимулирует развитие костной ткани. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150-155 см. Гормональная терапия часто сочетается с применением анаболических стероидов. Например, Оксандролон ускоряет процесс роста и способствует набору мышечной массы. Препарат обладает минимальной андрогенной активностью.
Следует отметить, что Соматоропин имеет ограниченные показания к использованию. Режим приема и дозировка строго определяются лечащим врачом.
Также, для лечения применяют эстрогены, чтобы поспособствовать стимуляции менструального цикла и формированию вторичных половых признаков. Терапию начинают с малых доз и постепенно их увеличивают.
Если половое развитие достигает адекватного уровня, то женщины даже могут иметь детей с помощью экстракорпорального оплодотворения (при условии использования донорской яйцеклетки). Если присутствует кратковременная овариальная активность, то для оплодотворения можно использовать собственные ооциты.
Осложнения
Самое распространенное осложнение – это бесплодие. Остальные серьезные нарушения обычно развиваются из-за аномалий развития внутренних органов. Это может быть почечная недостаточность из-за недоразвития почек или проблемы с кровообращением из-за пороков сердца. При мозаичной форме болезни осложнения возникают редко.
Профилактика
На сегодняшний день, профилактика синдрома Шерешевского-Тернера не разработана. Врачи не имеют возможности оказывать влияние на механизм деления клеток. Но чтобы максимально обезопасить себя, можно проконсультироваться у генетика во время беременности и пройти пренатальную диагностику.
Прогноз
Неблагоприятным прогноз будет при наличии следующих нарушений:
- аномальное формирование мочеполовой системы;
- расщепление позвоночника;
- врожденные пороки сердца.
В остальных случаях, у заболевания благоприятный прогноз при условии ранней диагностики. Адекватное лечение уменьшает возможность развития ранних осложнений и сопутствующих патологий. Пациентки успешно создают семьи и ведут нормальную жизнь. Тем не менее, многие из них имеют проблемы из-за эндокринных нарушений и остаются бесплодными.
Синдром Шерешевского-Тернера нельзя вылечить полностью. Но при ранней диагностике и своевременном квалифицированном лечении есть все шансы уменьшить проявления данного генетического нарушения.
Есть ли шансы забеременеть естественным путем при наличии диагноза синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма?
Да, при подобном варианте есть шансы на зачатие естественным путем. Но пациентке обязательно придется сделать пренатальное кариотипирование, так как плод будет находиться в группе риска.
Влияет ли синдром Шерешевского-Тернера на продолжительность жизни?
Заболевание не влияет на продолжительность жизни, если нет тяжелых пороков сердца или других опасных нарушений. При условии адекватного лечения пациентки живут нормальной жизнью и доживают до старости.
Можно ли избавиться от крыловидных складок на шее? Для меня это серьезная проблема, которая доставляет психологический дискомфорт.
Да, дефект успешно устраняется с помощью пластической хирургии. Это несложная косметическая операция.
Всегда ли присутствует дефицит кальция при синдроме Шерешевского-Тернера? Мне 40 лет, диагноз поставили в подростковом возрасте. У меня мозаичная форма болезни. Лечащий врач настаивает на приеме кальцийсодержащих препаратов.
При данной патологии действительно часто отмечается дефицит кальция. Чтобы оценить состояние костей, вы можете сделать специальное исследование – денситометрию.
С какого возраста можно начинать лечение гормонами при синдроме Шерешевского-Тернера и как долго оно длится?
Гормональную терапию начинают в 14-16 лет. Именно в это время при нормальном развитии в женском организме начинается перестройка. Лечение гормонами способствует феминизации телосложения, развитию вторичных половых признаков. Оно проводится в течение длительного времени (вплоть до наступления естественной менопаузы).