Стоит ли делать кордоцентез?

Какие отклонения в развитии плода можно определить с помощью кордоцентеза

Диагностика выявляет:

• муковисцидоз;
• талассемию;
• поли- или моносомию X-хромосомы;
• галактоземию;
• синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера;
• фенилкетонурию;
• смешанный иммунодефицит;
• мышечную дистрофию Дюшенна;
• наследственную врожденную нейропению.

Показания

Беременную направляют на кордоцентез  не только при наследственных патологиях (если у матери или у отца будущего ребенка в анамнезе присутствуют хронический гранулематоз, талассемия, гемофилия, а также генетические заболевания). Среди показаний для проведения диагностики:

• плохие результаты пренатального скрининга в первом и втором триместрах;
• перенесенные во время беременности тяжелые инфекционные заболевания (например, краснуха, корь) и/или риск внутриутробной инфекции;
• данные, полученные на УЗ-исследовании, свидетельствуют об аномалиях развития плода;
• биохимический скрининг или неинвазивный тест показал высокий риск хромосомных аномалий;
• в анамнезе есть замершая беременность, выкидыши, мертворожденные дети или множественные патологии развития плода в предыдущих беременностях;
• у матери и отца разные резус-факторы;
• есть подозрение на гемофилию плода;
• женщина позднородящая — возраст 35 лет и старше, отцу больше 45 лет.

Кордоцентез при беременности назначают не только как диагностическую процедуру, но и в случаях, когда требуется переливание крови плоду для лечения резус-конфликта или введение через пуповину внутривенно лекарственных препаратов. Также этот диагностический метод применяется, если нужно определить функциональное состояние будущего ребенка — кислотно-щелочной баланс, группу крови, резус-фактор, уровень гормонов и другие показатели.

Противопоказания

Кордоцентез можно назвать малоинвазивной операцией — в полость матки проникают через переднюю брюшную стенку тонкой иглой, поэтому у процедуры много противопоказаний. Такую диагностику не проводят при:

• повышенном тонусе матки;
• высоком риске прерывания беременности;
• обострении хронических патологий;
• остром воспалительном процессе в организме беременной;
• кровянистых выделениях из матки;
• неопластических процессах любой локализации;
• кожных патологиях передней брюшной стенки;
• соматических и эндокринных патологиях в стадии декомпенсации или неполной компенсации;
• выраженной несостоятельности шейки матки;
• общем тяжелом состоянии беременной;
• повышенной температуре тела;
• истмико-цервикальной недостаточности, если она достоверно подтверждена;
• аномалиях развития сосудов пуповины;
• отслойке или предлежании плаценты;
• беременности менее 18 недель;
• прерывании беременности после проведения инвазивной пренатальной диагностики в анамнезе;
• преэклампсии и эклампсии;
• патологиях крови (нарушение свертываемости) или приеме антикоагулянтов.

Осложнения

После проведения кордоцентеза возможен выкидыш (1-3%), отслоение плаценты, инфекционные осложнения (1-2%) — для профилактики хориоамнионита всем беременным, прошедшим такую диагностику, назначают антибиотики. На месте прокола пуповины часто образуется гематома, которая не представляет опасности и проходит самостоятельно. Также может возникнуть кровотечение из пупочной вены. Обычно оно останавливается самостоятельно через 1 минуту, но иногда продолжается дольше, ставя под угрозу жизнь будущего ребенка.

Во время проведения или сразу после диагностики возможна брадикардия у плода, что в редких случаях может привести к остановке сердца.

Как проходит процедура

Оптимальные сроки проведения кордоцентеза — 21-24 недели беременности, хотя допускается в редких случаях выполнить диагностику раньше, начиная с 18 недели. Как-то готовиться к процедуре не требуется, но нужно сдать ряд рутинных анализов:

• ЭКГ;
• УЗ-диагностику 3D с точным местоположением эмбриона и места выхода пуповины;
• ОАК и ОАМ (общие анализы крови и мочи);
• мазки из влагалища и цервикального канала;
• венозную кровь на тяжелые инфекции (ВИЧ, RW — анализ на сифилис, гепатиты B и C).

Непосредственно перед диагностикой еще раз делают УЗИ. Женщина подписывает согласие на процедуру.

Проведение исследования:

1. Беременную укладывают на кушетку, обрабатывают живот антисептиком. Возможно местное обезболивание.
2. Делают УЗИ и смотрят, как лежит плод, где находится пуповина. Вполне вероятно, будущую мать попросят несколько раз перевернуться с бока на бок, чтобы ребенок занял наиболее удобное для проведения диагностики место.
3. Под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу.
4. Минуя плаценту или, если это невозможно, прокладывают ее в самом тонком месте, вводят иглу в пуповинную вену в месте ее прикрепления к плаценте и берут 5 мл кордовой крови.
5. Извлекают иглу, место прокола заклеивают асептическим пластырем, накладывают повязку, беременную отправляют в палату отдыхать.
6. В некоторых случаях может потребоваться наблюдение за состоянием беременной в течение некоторого времени. Если все нормально, женщину отправляют домой в тот же день.

После кордоцентеза беременной рекомендован постельный режим в течение 2-3 дней. Результат готов через 7-10 дней.

Виктория Еременко

Акушер-гинеколог

Прислушиваться к рекомендациям врача или нет — женщина вольна сделать самостоятельный выбор. Некоторые, имеющие показания для исследования и отказавшиеся от него, родили здоровых детей. Но нужно понимать, что просто так на инвазивную пренатальную диагностику врач посылать не будет. Отказываясь от тестирования, женщина рискует родить больного ребенка и обречь его на мучения в будущем.

Вопрос эксперту

Могу ли я самостоятельно пройти кордоцентез? Врач говорит, что все хорошо и делать такой тест мне не нужно.

Любую инвазивную пренатальную диагностику проводят в случае, если есть прямые показания и направление врача. По желанию беременной выполняют крайне редко — клиники такое не практикуют.

Меня направляют на кордоцентез. На УЗИ — гипоплазия носовой кости и увеличение воротникового пространства. Стоит ли делать, ведь это инвазивное вмешательство, и после него есть риск потерять ребенка?

Ни один врач не сможет заставить будущую мать сделать кордоцентез. Здесь много аспектов, в первую очередь, такой, что при «плохом результате» рекомендуется прерывание беременности, что многие женщины расценивают, как убийство ребенка собственными руками. Если вы готовы к трудностям, то имеете право отказаться от проведения процедуры. Если чувствуете, что не в состоянии растить ребенка с отклонениями в развитии, вам стоит решиться на такую диагностику.

У мужа сбалансированная реципрокная транслокация. Мое скрининговое УЗИ в норме, маркеры хромосомных патологий тоже в норме. Стоит ли делать кордоцентез? Врачи настаивают, я в замешательстве.

У вашего мужа хромосомные перестройки. Сам он от этого никак не пострадал, потому что общее количество хромосомного материала осталось неизменным (сбалансировано). Но у его ребенка может возникнуть несбалансированная транслокация. Это значит, что у него будет или лишний фрагмент хромосомы, или его нехватка, что чревато проблемами со здоровьем, задержкой развития. Вам определенно стоит решиться на такое исследование.

Что информативнее кордоцентез или амниоцентез?

Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Точность диагностики врожденных заболеваний составляет 99%. Вероятность осложнений 0,5-0,6%.
Кордоцентез — исследование пуповинной крови. Точность диагностики врожденных заболеваний составляет 99,9%. Вероятность осложнений 1-3%.

Возможна ли врачебная ошибка при проведении кордоцентеза? Можно ли выбрать специалиста, которому доверяешь, пусть даже это будет платно?

Какие-то клиники специализируются на амниоцентезе, какие-то на плацентоцентезе, какие-то на кордоцентезе. В любом случае такую диагностику выполняет только специалист с большим опытом, как правило, это генетик-сонографист. Вы имеете право выбрать врача, которому доверяете.