Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (СК) – распространенная эндокринная патология мужского организма. Она получила название в честь американского эндокринолога, который впервые описал данное состояние. Как проводится диагностика и лечение болезни у детей и взрослых? Можно ли ее выявить во время беременности? Есть ли шанс стать отцом с генетическим заболеванием? Подробно отвечаем на эти вопросы.

Синдром Клайнфельтера

Особенности синдрома

У каждого человека есть индивидуальный кариотип – набор хромосом, хранящих наследственную информацию. В норме у мужчины их 46 – 23 пары, из них две половые XY. У больных СК обнаруживается хромосомная аномалия, в результате которой человек с биологически мужским генотипом наследует еще одну или несколько X-хромосом. В результате снижается синтез тестостерона, играющего важную роль в развитии первичных и вторичных половых признаков. 

Дополнительная X-хромосома препятствует нормальному функционированию клеток Сертоли и Лейдига. В пубертатный период тормозится выработка ингибина и тестостерона. Дефицит замедляет созревание яичек и сперматозоидов, препятствует развитию мужских вторичных половых признаков. С каждой лишней X-хромосомой в мужском организме увеличивается уровень эстрогена, лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ) гормонов. 

Признаки и симптомы заболевания

Течение и выраженность болезни зависит от числа добавившихся хромосом. Кариотип 49 – самый тяжелый тип мутации. Существует мозаичный вид аномалии, когда часть клеток – с нормальным генетическим кодом, а другая часть подверглась патологическим изменениям. В таких ситуациях синдром Клайнфельтера сопровождается слабыми признаками и протекает легче остальных видов. 

Хромосомы

Определить СК у новорожденных детей сложно. Рост, вес, окружность головы и другие физические характеристики находятся в норме. Однако бывают исключения. Как отмечает в своей статье к.м.н., научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава РФ И. С. Чугунов, у 27-37% младенцев встречается крипторхизм, неправильно развитые гениталии, у 10-25% – микропенис. 

В первые два года жизни родителям необходимо обратить пристальное внимание на задержку речи у ребенка и отсутствие у него желания сделать первые шаги. 

По мере взросления признаки прогрессируют. К 5-8 годам патология становится более заметной. К моменту полового созревания у подростка, страдающего синдромом Клайнфельтера, можно наблюдать симптомы:

  • широкие бедра и узкие плечи;
  • непропорционально длинные конечности;
  • жировые отложения и оволосение по женскому типу;
  • маленькие яички и половой член;
  • увеличенные грудные железы;
  • высокий рост по сравнению со сверстниками;
  • недостаточная мышечная масса;
  • задержка интеллектуального развития;
  • хрупкость костей.

Типичное проявление патологии – маленькие плотные яички. Однако они встречаются не у всех пациентов, поэтому их отсутствие не исключает наличия заболевания.

Несмотря на то, что большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера растут как лица с мужским гендером, некоторые развиваются с атипичной или женской гендерной принадлежностью. 

У генотипов XXYY и XXXY присутствуют дополнительные признаки:

Зрелые мужчины часто приходят к доктору с жалобами на импотенцию, снижение сексуального влечения, бесплодие. При этом размеры полового члена у большинства пациентов в пределах нормы. Отмечается также высокий уровень ЛГ и ФСГ, низкий или низконормальный тестостерон. Больные страдают от таких сопутствующих заболеваний, как остеопороз, сахарный диабет, острый венозный тромбоз, эпилепсия, легочная эмболия, рак молочных желез. 

Тромбоз глубоких вен

Причины патологии и факторы риска

Число хромосом нарушается из-за их нерасхождения во время редукционного (мейоз) или непрямого (митоз) деления клеточного ядра во время образования половых клеток или на начальном этапе развития эмбриона. Профессор, д.м.н., зав. кафедрой эндокринологии РУДН С. Ю. Калинченко в пособии для врачей называет неблагоприятные условия, увеличивающие предрасположенность к заболеванию:

  • неполноценность иммунной системы матери или отца;
  • вирусные инфекции;
  • браки между родственниками;
  • плохая экология;
  • поздний или ранний возраст женщины;
  • наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется тем, что в процессе деления клеток остаются дополнительные хромосомы. Они могут иметь как отцовское, так и материнское происхождение. Второй вариант встречается в 67% случаев. 

Диагностика заболевания у взрослых мужчин

Только 10% от всех диагностированных случаев заболевание определяется до начала полового созревания. Причиной позднего выявления кроется в разном времени и силе выраженности симптомов. Пациенты часто наблюдаются у врачей совсем по другим поводам, не зная об основном диагнозе. Такое, например, случается при бесплодии. Методы исследования:

  • кариотипирование;
  • определение половых гормонов;
  • УЗИ мошонки;
  • спермограмма;
  • биопсия яичка.

Биопсия яичка

Далеко не всегда при обращении к доктору проводится андрологическое обследование с определением объема яичек. Между тем, оно крайне необходимо для того, чтобы отличить СК от вторичной атрофии яичек. С. Ю. Калинченко считает, что всем пациентам с выраженными нарушениями процесса формирования, развития и созревания сперматозоидов необходимо в обязательном порядке определять кариотип для исключения синдрома Клайнфельтера.

Диагностика патологии во время беременности 

На стадии эмбрионального развития заболевание можно диагностировать при помощи биохимического скрининга. Для этого выполняется забор венозной крови матери в первом и втором триместре беременности. Исследование позволяет определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических патологий. 

Приказ Министерства здравоохранения РФ № 572н от 01.11.2012 г. устанавливает в качестве обязательного только плановое трехразовое УЗИ. Дополнительные мероприятия проводятся по желанию женщины.

Проблема заключается в том, что никакого лечения аномалии при обнаружении в эмбриональный период не существует. Будущие родители в случае неблагоприятного результата становятся перед сложным выбором: прервать или оставить беременность. 

Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна посредством инвазивных пренатальных методик:

  1. Амниоцентез – забор околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона – анализ ворсинок зародышевой оболочки.
  3. Кордоцентез – взятие пуповинной пробы, содержащей лимфоциты плода, для проведения цитогенетического анализа.

Амниоцентез

Точность диагностических процедур составляет 99%, однако они небезопасны. Возможные последствия – выкидыш, подтекание околоплодных вод, инфицирование, кровотечение. Частота осложнений составляет 1-2%. Процедуры назначаются только при наличии показаний:

  • возраст матери более 35 лет;
  • в семье есть ребенок с аналогичной патологией;
  • родство будущих родителей.

Обнаружение синдрома – не причина для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без явных признаков заболевания. Грамотная гормональная коррекция в пубертатном периоде приведет к тому, что он не будет отличаться от здоровых детей. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом составляет 1%. После рождения малыша обследуют андрологи, генетики, эндокринологи. При наличии генной мутации на слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра – достоверный показатель наличия патологии.

Лечение и прогноз болезни

Для 80% пациентов характерен гипогонадизм – дефицит тестостерона. В такой ситуации нельзя обойтись без гормональной терапии. Начинать ее нужно как можно раньше. Это позволит снизить симптомы заболевания, а также последствия андрогенной недостаточности. Прием гормонов не приведет к исчезновению гинекомастии. Если увеличившиеся в размере молочные железы сильно беспокоят больного, проводится хирургическая операция – мастэктомия. 

Гинекомастия

Лечение синдрома Клайнфельтера гормональными препаратами позволяет стимулировать рост волос на теле и лице, развитие грубого голоса, увеличить мышечную массу и размер полового члена. Есть вероятность, что тестостероновая терапия укрепит костную ткань и уменьшит риск переломов. К сожалению, данные меры не предотвращают и не излечивают бесплодия.

СК и репродуктивная функция

В сперматогенной ткани могут оставаться островки с жизнеспособными сперматозоидами. Однако вероятность спонтанной беременности от мужчин с синдромом Клайнфельтера крайне мала. В медицинской литературе встречаются лишь единичные описания такого исхода. Если у пациента с СК фиксируются подвижные сперматозоиды, пусть даже их концентрация и подвижность снижена, есть вариант пройти ИКСИ. Медицинская практика знает случаи успешной беременности в результате применения методики.

Рассказывает одна из пациенток клиники лечения бесплодия: Мы с мужем поженились 2 года назад. Очень хотели детей, но никак не получалось. Уговорила супруга пройти обследование, и выяснилось, что у него мозаичный СК. Это был удар для нас обоих. В один момент рухнули все планы и мечты. Кое-как справились с депрессией и решили сдать спермограмму. Удача была на нашей стороне. Мы успели получить материал для ИКСИ, и успешно прошли процедуру. Сейчас ждем нашего малыша. Доктор сказал, что через несколько лет такой возможности уже могло не быть.

При ранней постановке диагноза для победы над бесплодием используется метод криоконсервации. Его суть заключается в том, что отобранную еще до начала повреждения сперму сохраняют в условиях низких температур.

Криоконсервация половых клеток
Криоконсервация половых клеток

 

Причины синдрома Клайнфельтера до сих пор точно не установлены, диагностика патологии до начала пубертатного периода затруднена, и болезнь неизлечима. Однако не стоит отчаиваться. Внимательное отношение родителей к здоровью ребенка помогут ему избавиться от физических страданий, мучительных переживаний и успешно адаптироваться в социуме. 

Екатерина Бекиш
Врач-педиатр

Для синдрома Клайнфельтера крайне важно раннее выявление. Дети со слабовыраженными признаками, своевременно получившие помощь психолога и невролога, других узконаправленных специалистов, ничем не отличаются от здоровых сверстников. Мужчинам после 20 лет я бы посоветовала пройти гормональный скрининг при малейших подозрениях на СК.  

Вопрос эксперту

У мужа СК. В спермограмме был 0, после стимуляции появился ответ. Есть ли у меня шанс забеременеть с нашим материалом с помощью ЭКО или ИКСИ?

Синдром Клайнфельтера

В медицинской практике известно о беременностях и рождении здоровых детей с использованием сперматозоидов из эякулята посредством ЭКО. В случае с ИКСИ+MESA(TESA) положительных исходов гораздо больше.

Какой риск снова родить ребенка с СК, если у первого есть патология?

Синдром Клайнфельтера

Риск мутации кариотипа при повторной беременности составляет 1%.

Моему сыну 8 лет, и у него синдром Клайнфельтера. Симптомы уже дают о себе знать. Как мне ему помочь?

Синдром Клайнфельтера

Мальчикам с таким диагнозом требует коррекционная программа. Составить ее помогут логопед и психолог. Родителям рекомендую постоянно разговаривать с ребенком, читать ему вслух, просить пересказать услышанное.

Какая вероятность у ребенка с СК стать не таким, как все, то есть, нетрадиционной ориентации?

Синдром Клайнфельтера

Такого развития ситуации исключить нельзя. Однако статистика показывает, что среди больных СК гомосексуалистов не больше, чем среди обычных мужчин.

Говорить ли сыну, что у него синдром Клайнфельтера, и как это сделать?

Синдром Клайнфельтера

Во многом это зависит от возраста. Не сообщать о заболевании, несомненно, нельзя, но сделать это нужно деликатно. Советую проконсультироваться с психологом. Специалист подскажет как это сделать, учитывая психологическое состояние ребенка.

Дата обновления:18 февраля 2024
Дата публикации:21 мая 2019
1858
Просмотров

Рейтинг страницы:


Средняя оценка: 0/5 (0 оценок)

Оставить комментарий:


Отзывы:

Top