Амниоцентез

Амниоцентез (анализ околоплодных вод) позволяет выявить различные тяжелые наследственные заболевания, вызванные хромосомными или геномными мутациями, пороки развития, внутриутробные инфекции и установить причины ранних необъяснимых выкидышей. В статье рассматриваются вопросы, когда стоит делать такую процедуру, противопоказания и возможные осложнения. Как нужно подготовиться и как проводиться исследование. Описывается реальная история из жизни, а специалист отвечает на самые актуальные вопросы, касающиеся амниоцентеза.

Амниоцентез

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) − это один из современных методов пренатальной диагностики при беременности, который проводится для выявления хромосомных и генетических патологий плода. В отличие от биохимического или ультразвукового метода, информативность такого анализа достигает 99%. Это дает возможность с высокой точностью выявить тяжелые наследственные и врожденные заболевания, которые сопровождаются множественными пороками развития и практически не поддаются лечению. Амниоцентез проводится в случае строгих медицинских показаний, так как существуют некоторые риски и для беременной, и для будущего ребенка.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572н, на I, II и III триместре беременности женщина должна пройти обязательный 3-разовый комплекс медицинских обследований (лабораторных, ультразвуковых). Это необходимо для получения максимально полной оценки развития плода и степени риска хромосомных отклонений и генных мутаций.

Первое скрининг-исследование (10-13 неделя) включает УЗИ и анализ крови на два специфических гормона (PAPP-A и ХГЧ). Уровень этих гормонов у нормально развивающегося ребенка и с возможными патологиями, отличается. Исходя из полученных результатов, врач-гинеколог может направить беременную для дальнейшей консультации к генетику, который окончательно решит о необходимости амниоцентеза в данном конкретном случае.

БЛОК! Амниоцентез также может проводиться для введения в амниотическую полость медикаментов или амниоредукции, направленной на удаление избытка околоплодных вод при многоводии или синдроме фето-фетальной трансфузии при многоплодной беременности.

Что такое диагностическая процедура амниоцентез

Это инвазивная диагностика, которая назначается при беременности и заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки и заборе небольшого количества амниотической жидкости для её дальнейшего лабораторного исследования. Растущий плод в матке находится в амниотическом мешке и окружен околоплодными водами, выполняющими важную питательную, трофическую и защитную функции. Их состав меняется при самых разных патологиях, а недостаток или излишек негативно влияет на течение беременности.

Беременная на УЗИ

Амниотическая жидкость содержит клетки (чешуйки эпидермиса, пушковые волосы) плода. В лаборатории клетки выделяют из жидкости для выявления специфических аномалий. По водам также можно установить пол, группу крови и Rh будущего ребенка.

В соответствии с приказом №457 Министерства Здравоохранения РФ все инвазивные диагностики проводятся только с согласия беременной под контролем УЗИ и при условии прохождения полного гинекологического обследования.

В каких случаях нужно проводить диагностику и возможные риски

Такое исследование рекомендуется делать только в тех случаях, когда скрининговое УЗИ и другие диагностические методики не дают полной картины о состоянии плода, а у врача-генетика есть основания предполагать хромосомные или генетические отклонения, а также другие заболевания.

Каждое назначение должно быть тщательно взвешенным, так как во время процедуры происходит внедрение в околоплодное пространство, а также внутренние процессы развития и роста плода. Врач должен провести тщательный анамнез, назначить при необходимости дополнительные анализы и реально оценить все риски для женщины и для плода.

Показания и противопоказания

Амниоцентез позволяет выявить следующие заболевания:

  • хромосомные и генетические, в частности синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера;
  • наследственные, среди которых муковисцидоз, гемофилия, серповидно-клеточная анемия;
  • грубые пороки развития нервной трубки, анэнцефалию и спинномозговую грыжу;
  • внутриутробные инфекции такие, как краснуха, герпес, токсоплазмоз и др.

Кроме того, исследование дает возможность выявить патологический гемолиз при резус-конфликте, а также степень зрелости легких и выработки сурфактанта, если состояние женщины требует вызова преждевременных родов или кесарева сечения, например, при тяжелом гестозе.

Амниоцентез назначается по следующим показаниям:

  • неблагоприятные результаты других диагностик − учитываются УЗ-маркеры, биохимия крови и ряд других скрининг-исследований, которые показывают, что могут быть патологии;
  • отягощенная наследственность в семье − один или оба родителя, или кто-то из кровных родственников, являются носителем или имеют наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение;
  • предыдущие беременности сопровождались хромосомными аномалиями у плода или в семье уже есть больной ребенок;
  • подозрение на внутриутробные инфекции бактериальной, вирусной и паразитарной этиологии;
  • контроль состояния плода во II и III триместрах.

Процедура проводится и в лечебных целях:

  • удаление излишка вод при многоводии;
  • внутриматочное введение медикаментов;
  • операционное лечение плода.
Внутриутробная хирургия - фетоскопическая коррекция грыжи спинного мозга плода
Внутриутробная хирургия - фетоскопическая коррекция грыжи спинного мозга плода

Беременные 35+ лет также входят в группу риска, так как в этом возрасте возрастает риск развития синдрома Дауна. Это происходит из-за нерасхождения хромосом в мейозе, то есть они не могут нормально разделиться в процессе редукционного деления, что приводит к их потере или увеличению.

Противопоказания к амниоцентезу:

  • гипертонус матки и угроза прерывания беременности;
  • отслоения или патология плаценты;
  • крупные новообразования матки;
  • урогенитальные и инфекционные заболевания;
  • повышение температуры тела и лихорадка;
  • повреждения и воспаления кожи на животе;
  • острые и обострившиеся хронические воспалительные процессы;
  • лапаротомия в анамнезе.

Осложнения

Процедура проводится только с полного письменного согласия беременной, поэтому перед принятием решения, стоит обсудить с врачом следующие моменты:

  • вероятность развития у будущего ребенка неизлечимой болезни;
  • какие результаты дает амниоцентез и их достоверность;
  • возможные действия, если будет выявлена патология.

Важно понимать, что ранее выявление патологий позволит принять решение о прерывании беременности или перспективах лечения, а также морально и финансово подготовится к рождению не совсем здорового ребенка.

Врач также должен предупредить обо всех возможных последствиях:

  • подтекание или преждевременное излитие вод;
  • отслойка, разрыв плодных оболочек;
  • повреждение пуповины или самого плода;
  • заражение инфекцией;
  • самопроизвольный аборт.
Отслойка плаценты
Отслойка плаценты

Риск осложнений и срыва беременности после процедуры минимален - не более 0,5-1%. В основном это происходит из-за некорректной оценки показаний или пренебрежении возможными противопоказаниями.

У ВИЧ-позитивных женщин есть небольшая вероятность заражения будущего ребенка вирусом во время процедуры. Чтобы принять все меры предосторожности, необходимо заранее предупредить медицинского работника об ВИЧ-инфекции.

Когда и как делается анализ амниотической жидкости

В некоторых случаях допустимо проводить при беременности ранний амниоцентез − в первом триместре на 8-14-й неделе. Но наиболее рекомендуемые сроки проведения анализа с 15-й до 20-й недели. Именно в этот период диагностика наиболее информативна, а процедура наименее опасна.

К тому же такие сроки имеют обоснование. По российскому законодательству плод, достигший массы 500 г, что по норме происходит к 22 неделям беременности, становится гражданином РФ, то есть получает такие же права как и дети, рожденные в срок. В результате если ребенок рождается на сроке 22 и более недель, ему должны оказать реанимационные мероприятия и применить тактику ухода для стабилизации состояния ребенка с крайней незрелостью. Поэтому вопрос о прерывании беременности при выявлении отклонений в развитии нужно решить до 22 недель.

Внешний вид плода в 22 недели беременности
Внешний вид плода в 22 недели беременности

На более поздних сроках при наличии медицинских показаний беременность прерывают только методом искусственной провокации преждевременных родов, что является сложной и в некоторой степени опасной процедурой с такими серьёзными осложнениями как женское бесплодие.

Подготовка

Беременной заранее нужно сдать общий анализ крови и мочи, маркер на ВИЧ, RW, гепатиты В и С, а также гинекологический мазок на микрофлору.

Накануне процедуры обязательно нужно сделать УЗИ, которое позволит установить:

  • объем амниотической жидкости;
  • тонус матки;
  • точный срок гестации;
  • локализацию плаценты;
  • расположение и количество плодов;
  • различные анатомические особенности.

За 5 дней до амниоцентеза нельзя принимать аспирин, гепарин и другие лекарственные препараты, которые разжижают и снижают свертываемость крови, то есть могут увеличить риск кровотечение при проведении процедуры. Нужно ли наполнять мочевой пузырь, зависит от сроков беременности, поэтому этот момент лучше уточнить у врача.

Желательно, чтобы женщину сопровождал кто-нибудь из близких, так как с эмоциональной стороны такой анализ может вызывать беспокойство, поэтому важно оказать беременной моральную поддержку.

Как проводится процедура

Амниоцентез при беременности делают в амбулаторных условиях без обезболивания. Если у женщины низкий болевой порог, то врач может сделать местное обезболивание.

Прокол живота (брюшной стенки) осуществляется по методике «свободной руки» (врач вводит иглу непосредственно рукой) или с применением пункционного адаптера. Это устройство позволяет ввести пункционную иглу в исследуемую область с высокой точностью для исключения повреждений плаценты и плода.

Амниоцентез проводится следующим образом:

  1. Женщина ложится на спину, но врач может попросить повернуться на бок.
  2. Проводится ультразвуковой контроль для уточнения положения плода в матке и расположения плаценты. Выбирается наиболее безопасное место для введения иглы в самой свободной части амниотического мешка без петель пуповины.
  3. Кожу в области прокола обрабатывают антисептиком.
  4. Прокол живота выполняется пункционной иглой (размером 18-22G), а для забора вод применяется большой шприц. Достаточно набрать 15-30 мл.
  5. После место укола заклеивается пластырем и оценивается состояния плода − определяется наличие и частота сердечных сокращений. В III триместре беременности обязательно осуществляется ультразвуковой мониторинг.
Введение пункционной иглы в матку для забора амниотической жидкости на анализ
Введение пункционной иглы в матку для забора амниотической жидкости на анализ

Госпитализация не требуется, но в течение одного-двух часов женщина должна находиться под наблюдением медицинских работников. Для предупреждения осложнений стоит исключить физические нагрузки и половые контакты на 7-10 дней. При высоком риске негативных последствий показан постельный режим.

После амниоцентеза беременным с резус-отрицательной группой крови во избежание развития гемолитической болезни у будущего ребенка вводится иммуноглобулин Rh0(aHTH-D).

Результаты

Отклонения развития выявляются по количеству и нарушению строения хромосом и генов, а также ряда других факторов. Нормой считается результат, показывающий содержание 23-х пар хромосом (22 пары аутосом и 2 половые) без структурных изменений.

Время получения результатов зависит от целей и методики исследования. В среднем это занимает от 3-х дней до 4-х недель:

  1. результаты экспресс-анализа, цель которого выявить самые частые хромосомные аномалии, можно получить уже через 3 дня;
  2. молекулярно-генетический тест более расширенный, предоставляет возможность исключить более 400 тяжелых генетических аномалий, но требует для проведения около 10-12 дней:
  3. цитогенетическое исследование предусматривает культивирование клеток плода на питательной среде для их роста и дальнейшего изучения кариотипа, поэтому занимает больше времени − около 2-3 недель.

Могут быть назначены и другие методы диагностики, например, гормональный, иммунологический, ХМА.

Обычно для исследования удается получить достаточное количество клеток с первого раза. Как правило, для диагностики подходит 99% образцов. В редких случаях, их может не хватить для достоверности результата, поэтому врач может предложить сделать амниоцентез повторно. 

История пациентки Татьяны К.

После сдачи крови и планового прохождения УЗИ на сроке 13 недель меня направили в диагностический центр к врачу-генетику, так как по результатам ТВП 2,9, носик еле виден, то есть существовала вероятность, что ребенок может родиться с синдромом Дауна. На тот момент мне было 38 лет, беременность первая. Хотя чувствовала я себя хорошо, все равно решила проконсультироваться с генетиком.

Посмотрев результаты и задав некоторые вопросы, врач предложил сделать амнио и объяснил, что такая диагностика может с высокой точностью показать, здоров ли ребенок. Помимо не очень хороших результатов анализов, еще сыграл и возраст. Мы с мужем морально и физически не были готовы растить нездорового ребенка, обрекать его на страдания, поэтому согласились.

Беременность

В назначенный день, когда срок уже был 15 недель, я пришла в центр, конечно, волновалась и немного боялась прокола. Когда подошла моя очередь, медсестра пригласила в кабинет. Я легла на спину, врач начала водить датчиком УЗИ, чтобы найти свободное место, не задеть пуповину и ребенка, обработала, сказала сделать глубокий вдох и ввела длинную, тонкую иглу. Ощущения сильной боли не было, как обычный укол, только неприятно, когда набирали воды. После я полежала около часа в палате и поехала домой, где отдыхала, как сказал врач.

Место укола немного болело, и ныл живот, но уже на следующий день все прошло. Результаты были готовы через 3 недели. Все это время я старалась не зацикливаться, но иногда не получалось. Отвлечься помог муж, который меня очень сильно поддержал. Самый волнительный момент, это узнать результаты. Врач сказал, что все в порядке, кариотип хороший, все 46 хромосом в норме и у нас будет девочка. Родила дочку в срок, сама и без осложнений. С ней все в порядке. Ожидания результатов, конечно, влияют на моральное состояние, зато потом можно спать спокойно и быть уверенной, что ребенок родится здоровым.

Амниоцентез
Виктория Еременко
Акушер-гинеколог

Современная методика амниоцентеза признана относительно безопасной, так как давно отработана, а контроль осуществляется с помощью УЗИ. Беременная вправе отказаться, взяв на себя всю ответственность за возможные последствия. Не стоит делать такое исследование только для самоуспокоения, так как анализ проводится по строгим показаниям. Каждый случай индивидуален, требует ответственного подхода и обязательного обсуждения с врачом, который адекватно оценит все риски и необходимость проведения такой процедуры.

Вопрос эксперту

Больно ли делать амниоцентез?

Амниоцентез

Процедура неприятна, но сильных болей у большинства женщин прокол не вызывает, ощущения как при инъекции. Обычно они быстро проходят. Иногда может быть некоторый дискомфорт и напряжение в матке, которые проходят в течение дня. Если же такое состояние продолжается сутки и дольше, боль становится сильнее, поднялась температура или наблюдаются необычные выделения из влагалища, необходимо срочно связаться с врачом. Важно не бояться и сохранять спокойствие, так как волнение может вызвать излишнюю двигательную активность плода.

Сколько раз делают протокол живота?

Амниоцентез

Нужное количество околоплодных вод обычно получается набрать с первого раза. В редких случаях потребуется повторный прокол, если необходимое количество жидкости (1-2 столовые ложки) не получилось взять. Обычно вся процедура занимает не более 15 минут, а введение иглы и забор около минуты. Очень редко бывает, что забрано недостаточное количество клеток или они плохо растут. В данном случае врач может предложить сделать анализ повторно.

Можно ли делать амниоцентез, если женщина ждет двойню?

Амниоцентез

Да, исследование можно проводить при многоплодной беременности. Это преимущество данной методики, так как ряд других диагностик рассчитаны исключительно на одноплодную беременность и не дают достоверного результата в случае двойни или тройни.

Результат анализа покажет все генетические нарушения у ребенка?

Амниоцентез

Технически, используя клетки плода и околоплодные воды, можно проводить много различных исследований, но на практике делают самые необходимые, исходя из того какая патология подозревается у будущего ребенка. Иногда может быть выявлена информация о других генетических нарушениях.

Что делать, если анализ покажет, что будущий ребенок болен?

Амниоцентез

Такой результат диагностики необходимо обсудить с врачом, который должен рассказать о проявлениях выявленного заболевания, перспективах лечения, возможных трудностях, с которыми придется столкнуться. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, поэтому своевременное выявление патологий дает больше шансов ребенку на выздоровление. В крайнем случае будет стоять вопрос о прерывании беременности, но только в плане рекомендации. Окончательное решение всегда остается за будущими родителями.

Дата обновления:18 февраля 2024
Дата публикации:21 мая 2019
1850
Просмотров

Рейтинг страницы:


Средняя оценка: 0/5 (0 оценок)

Оставить комментарий:


Отзывы:

Top