Синдром Патау является аномалией у младенцев, при которой у ребенка в кариотипе наблюдается дополнительная тринадцатая хромосома. Это отражается не только на внешнем виде младенца (низкий лоб, узкие глаза, расщелина в небе и на верхней губке), но и на его интеллектуальном развитии. Каковы причины и признаки заболевания?
Суть синдрома Патау
Синдром Патау представляет собой сложное хромосомное заболевание, возникающее из-за нерасхождения хромосом на этапе мейоза (трисомия 13, или трисомия D). Добавочная хромосома 13 вмешивается в нормальный процесс развития малыша, провоцирует множественные дефекты сердца и почек, вызывает ряд иных особенностей, внешних и внутренних.
Как и прочие генетические заболевания, связанные с неправильным делением хромосом (например, синдром Дауна), синдром Патау зависит от возраста беременной женщины. Как правило, риск возрастает с каждым годом после тридцатилетия матери. Вероятность возникновения болезни равна 1: 10 000.
Трисомия 13 была зафиксирована первый раз Томасом Бартолини еще в 17 веке, но сам механизм возникновения синдрома был выявлен Клаусом Патау в 60-х годах – заболевание названо его именем. Множественный синдром был обнаружен у племен с островов в Тихом океане, и тогда исследователи были склонны винить в этом атомные учения.
Причины синдрома Патау
В преобладающем числе случаев причиной появления синдрома становится трисомия 13. Это значит, что каждая клеточка в теле имеет не две хромосомы, а три. Если не все клетки, а только некоторые, имеют дополнительную копию и смешиваются с клетками с разным количеством хромосом, феномен называется мозаичным синдромом Патау. Синдром не является наследственным, а возникает как рандомный дефект в процессе деления клетки в самом начале развития эмбриона. В редких случаях мать или отец являются носителями заболевания, но не имеют его признаков: у таких пар существует риск рождения больного ребенка. Правда, он относительно невысок – всего 1%.
Половой принадлежности у состояния нет: недуг поражает и девочек, и мальчиков в утробе.
Симптомы и признаки Патау
В 50% случаев заболевания у мам, носящих ребенка с синдромом Патау, наблюдается многоводие – избыточное количество околоплодной жидкости. Диагностика состояния чаще всего происходит перинатально, еще до родов.
У детей с Патау обнаруживаются серьезные врожденные пороки развития и очевидные признаки отставания от других младенцев. Например, крошечный вес при рождении – 2500 г. Наблюдается умеренная микроцефалия – мелкий размер черепа и головного мозга при более-менее нормальных пропорциях остальных частей тела. Помимо этого, у синдрома есть еще несколько специфичных признаков и последствий:
- замедление развития ЦНС;
- низкий, скошенный лоб;
- суженые глаза;
- маленькое расстояние между глазами;
- мутная роговица глаза;
- вдавленная переносица, основание носа широкое;
- аномальной формы уши;
- расщелина неба и верхней губы;
- сгибание и выворачивание кисти;
- укороченная шея;
- сердечно-сосудистые заболевания;
- пороки сердца;
- фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
- эмбриональная пупочная грыжа;
- лишняя селезенка;
- полидактилия – больше, чем пять пальцев на руках и ногах;
- нарушения в развитии гениталий.
Есть ли шансы вылечить синдром Патау?
К сожалению, синдром Патау не поддается лечению по причине своего возникновения –вмешательство в процесс деления клеток, который уже некорректно случился, невозможно. Врожденные пороки у детей требуют постоянного медицинского наблюдения, психологической поддержки его родителей. Обычно до года доживают только 15% из тех деток, кто выжил при родах, большинство не проживают и первых недель.
Те дети, кто родился с трисомией 13, могут прожить несколько лет. Около 3% доживают до 10 лет, но в течение всей своей недолгой жизни страдают идиотизмом в тяжелой форме. Крайне малое количество детей с Патау дотягивает до совершеннолетия. Намного более оптимистический прогноз у тех малышей, у которых Патау отличается мозаицизмом, то есть он выборочный и частичный.
Лечение синдрома Патау будет сосредоточено на определенных физических трудностях, которые стали следствием болезни. Многим малышам приходится бороться за выживание с первых минут жизни и преодолевать неврологические проблемы и серьезные дефекты сердечно-сосудистой системы. Хирургические методы могут пригодиться для устранения сердечных пороков или так называемой «заячьей губы» и «волчьей пасти» (несращение верхнего неба, когда во рту образуется щель, а снаружи – заворот верхней губы). Возможно, понадобится помощь дефектолога, который поможет наладить речь.
Профилактика синдрома Патау у новорожденных
Несмотря на то, что лечение хромосомного заболевания невозможно, а жизнь такого ребенка и его семьи сложно назвать полноценной, профилактические меры при планировании беременности доступны всем парам.
Чтобы предотвратить или минимизировать риск возникновения синдрома Патау, необходимо планировать зачатие в оптимальном для этого возрасте – до 31 года. Необходимо исключить возможность, что у кого-то из близких родственников были хромосомные нарушения и генетические болезни.
Точно сказать, родится ли ребеночек с синдромом Патау, можно сказать только по итогам анализа хромосомного набора (кариотипа). По ряду симптомов данный синдром похож на тригоноцефалию Опитца, синдром Мора и Меккеля.
