Врожденные пороки развития плода

Внутриутробные пороки развития – это анатомические отклонения, возникшие в момент беременности. Некоторые из них легко устраняются и больше не напоминают о себе всю жизнь, а другие приводят к летальному исходу или самопроизвольному аборту.

Врожденные пороки развития плода

Причины

Один из первых вопросов, которые появляются в семье с врождёнными пороками развития (ВПН) у плода, - что вызвало такие нарушения.

  • В 40-60% причины остаются неизвестными. Это могут быть случайные сбои, и вероятность повтора аномалий у следующих поколений минимальна.
  • В 20-25% - совместное действие генетических нарушений и внешних факторов.
  • В 10-13% - факторы риска окружающей среды.
  • В 12-25% - генетика (проявление генетического сбоя из хромосомного набора одного из родителей или несовместимость генных наборов в паре).

Если причина установлена, то при следующей беременности есть шансы избежать повторения такой ситуации.

Тератогенные факторы

Те внешние факторы, которые повышают риск появления нарушений, называют тератогенными. Их опасность зависит от дозы или интенсивности.

Самые изученные среди них:

  • Алкоголь. Опасен алкоголизм как отца, так и матери. Пьянство женщины во время вынашивания ребёнка может привести к аномалиям, даже если раньше проблем с алкоголем у родителей не было.
  • Инфекции. Корь, сифилис и другие инфекционные болезни вызывают тератогенный эффект.
  • Ионизирующие лучи. По этой причине обследование рентгеном в момент планирования беременности или при вынашивании ребёнка применяют только в крайних случаях. Повышенная радиация тоже нередко вызывает сбои в развитии плода.
  • Лекарства. Перед беременностью и на её протяжении лучше исключить приём лекарственных препаратов. Некоторые группы являются особенно опасными. При назначении медикаментов всегда необходимо сообщать врачу свой срок беременности.
  • Курение. Никотин может стать причиной физического отставания в развитии ребёнка. Риск выше, если оба родителя – активные курильщики.
  • Дефицит йода, фолиевой кислоты и пр. Недостаток этих веществ может привести к тяжёлым порокам, поэтому рекомендуется их приём в профилактических дозах до беременности и во время вынашивания ребёнка.

Йод и фолиевая кислота для приема внутрь

Если совмещается несколько пунктов, вероятность аномалий становится выше.

Другие причины

Есть и другие причины, которые повышают возможность ВПР:

  • Социально-экономические. Врождённые пороки чаще встречаются в странах с низким уровнем жизни. Ещё один фактор – возраст матери, так как с его повышением увеличивается риск синдрома Дауна. Слишком юный возраст тоже опасен в отношении появления аномалий.
  • Генетика. Близкое кровное родство в несколько раз повышает вероятность генетических сбоев. Кроме того, есть отдельные этнические группы, для которых проблемы ВПР стоят более остро. У финнов и ашкеназов генные мутации распространены больше, чем у других народностей.
  • Режим питания матери. Дефицит определённых витаминов, ожирение или избыток витамина А иногда приводит к тяжёлым дефектам нервной трубки.
  • Экология. Важен регион проживания. Пестициды, газы в атмосфере, выбросы от производств – отягчающие факторы. Также опасна работа на химических или металлургических предприятиях.

Не последнюю роль играет эмоциональное состояние женщины. Сильные стрессы, постоянное перенапряжение или жизнь в тяжёлых условиях могут сказаться на развитии плода.

Типы

ВПР отличаются по осложнениям, которые будут у человека на протяжении жизни. Последствия делят на такие типы:

  • Те, что легко корректируются. Их устраняют сразу после рождения или через некоторое время, а иногда не устраняют совсем. Примером могут быть родимые пятна, наличие лишних пальцев, конечностей и пр.
  • Несовместимые с жизнью. Это 3-6% от всех случаев. Нередко они заканчиваются самопроизвольными абортами или преждевременными родами.
  • Те, с которыми человек сможет жить, но будет иметь определённые неудобства или проблемы.

Нарушения, несовместимые с жизнью, необходимо выявлять как можно раньше. Это позволяет прерывать беременность на ранних сроках.

УЗИ плода на 12-й неделе беременности
УЗИ плода на 12-й неделе беременности

Степень тяжести обычно зависит от того, на каком сроке появились отклонения. Чаще всего это происходит до 10 недели и бывает связано с нарушением размножения, деления клеток и их дифференциации. Например, клетка, которая должна быть мышечной, развивается в костную. Выполнять свою функцию после этого она не сможет.

Как правило, чем раньше появляется отклонение, тем тяжелее его последствия.

Иногда аномалии связаны с тем, что развитие группы клеток или органа остановилось на определённом этапе. Также встречается чрезмерное разрастание ткани или органа, а также его перемещение в те места, где он не должен в норме находиться.

У близнецов встречаются такие отклонения, как сросшиеся части тела или органы. Эти аномалии называют двойными.

Ещё одна классификация отклонений – по количеству проявлений. Множественные внутриутробные пороки развития обнаруживаются сразу в нескольких органах или частях организма, а одиночные расположены локально.

Классификация ВПР

Во врачебной практике удобнее всего использовать классификацию пороков развития плода в зависимости от размещения или принадлежности к определённой системе органов:

  • Лицо и шея. Заячья губа и волчья пасть – препятствия для нормального кормления. Также к этой группе относят короткую уздечку, врождённые кисты слюнных желез, недоразвитость или отсутствие нижней челюсти и пр.
  • Органы пищеварения. Например, атрезия пищевода – отсутствие просвета в пищеводе. Обнаруживается при первом кормлении и требует срочного хирургического вмешательства, чтобы сохранить жизнь. При атрезии прямой кишки отсутствует анальное отверстие. Хотя закладывается патология на 7 неделе, у эмбриона она не вызывает негативных явлений, а проявляет себя только после рождения.
  • Мочевая система. Гидронефроз – расширение собирательных полостей почки, расщепление стенки мочеиспускательного канала, отсутствие стенки мочевого пузыря и брюшины в этом месте, отсутствие одной или обеих почек и пр.
  • Дыхательная система. Кисты лёгких, отсутствие или недоразвитие лёгких, аномалии трахей и бронхов. Синдром Мунье-Куна (чрезмерное расширение трахеи) может никак не проявлять себя много лет, а впервые узнать об этой врождённой аномалии человек может в среднем или пожилом возрасте во время обследования.
  • Костно-суставная система. Укорочение или удлинение конечностей, их отсутствие или, наоборот, большее количество. Врождённая ломкость костей, изменение количества пальцев, сращение пальцев и пр. тоже относятся к этой группе.
  • Спинной мозг. Расщепление позвоночника, несращение костей позвоночника, мозговая грыжа. Чтобы предотвратить повреждения нервной трубки, в первые дни жизни проводят операцию.
  • Центральная нервная система и органы чувств. Отсутствие некоторых отделов мозга, его увеличение или уменьшение, лишние мозговые извилины, различные кисты, изменение объёма ликвора, размещение двух глазных яблок в одной глазнице, аномалии обонятельной доли мозга и т.д. Большинство таких нарушений несовместимы с жизнью.
  • Сердечно-сосудистая система. Пороки сердца – самые распространённые среди генетических аномалий, и чаще всего именно они становятся причиной детской смертности после родов, так как ведут к нарушению тока крови по кругам кровообращения. Для устранения проводят хирургическое лечение, иногда его дополняют медикаментозной терапией.
  • Половые органы. Некоторые из них могут отсутствовать или быть недоразвитыми. Иногда у новорожденного есть как мужской, так и женский набор половых органов. Последствия – от несущественных до гормонального дисбаланса и бесплодия.
  • Эндокринные железы. Для нормального существования ребёнку необходимы гормоны. Они обеспечивают рост и развитие всего организма, а также его отдельных органов. Если патология долго не обнаруживается, то изменения становятся необратимыми. Одно из тяжёлых последствий – кретинизм. Заподозрить аномалии в анатомии и функции эндокринных желез можно сразу после рождения по совокупности таких признаков: задержка родов, признаки незрелости, вес более 3,5 кг, отёчность лица и подушечек пальцев, грубый плач низким голосом и пр. Для лечения назначают заместительную терапию.
  • Кожа и придатки. Проявляются в нарушении роста волос, отсутствии волосяных луковиц, пигментации, кератинезации, возникновении доброкачественных опухолей и пр. Встречаются часто, но в большинстве случаев не угрожают жизни.

Здесь перечислены только самые распространённые примеры, на самом деле их намного больше.

Врожденный порок сердца

Выявление нарушений

Во время беременности при обследовании можно выявить пороки:

  • нервной трубки;
  • сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
  • конечностей;
  • лицевой части черепа;
  • внутренних органов;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;

Для диагностики врождённых пороков развития применяют прямые и непрямые методы.

Непрямые методы

Эти методы не указывают на наличие проблем, но позволяют предположить нарушения. К ним относят:

  • анализ на альфа фетопротеин (АФП);
  • кровь на хорион гонадотропин человека (ХГЧ);
  • кровь на гормоны;
  • иммунологические анализы;
  • серологические тесты;
  • генетические тесты.

Анализы этой группы назначают выборочно. Расширенную диагностику проводят для групп риска: пар в возрасте, близких родственников в браке, семей, где уже встречались врождённые пороки развития или самопроизвольные выкидыши и т.д. Такие проверки проводят в первом триместре.

Если беременность относится к группе риска по полученным данным, то в 16-18 недель назначают тройничный тест с определением альфа фетопротеина, свободного эстриола и бета-ХГЧ.

Прямые методы

Самый информативный анализ – это УЗИ. После постановки на учёт первое плановое исследование проводят на сроке 11-14 недель. Врач оценивает развитие плода, сравнивая его с возрастными нормами.

В этот период уже можно судить о том, сформированы ли конечности и внутренние органы, кости, мышцы, сосуды, в каком они состоянии и смогут ли выполнять свою функцию. Также можно выявить начинающийся выкидыш

Второе УЗИ проводят на сроке 20-24 недели, оно считается наиболее информативным. Во время него можно оценить, есть ли у плода аномалии, несовместимые с жизнью.

Особенное внимание обращают на:

  • размер и целостность черепа, толщину костей, структуру мозга;
  • отсутствие грыж позвонков, искривление позвоночника, отсутствие отдельных позвонков;
  • форму и размер грудной клетки, количество рёбер, состояние лопаток;
  • закрытие брюшной стенки и отсутствие пупочной грыжи;
  • работу сердца;
  • состояние других органов – лёгких, кишечника, печени, почек, мочевого пузыря и пр.

Третье УЗИ проводят в 30-34 недель. На нём определяют начало синдрома задержки развития плода и те патологии, которые не удалось увидеть раньше. Замеряют тело и отдельные его части, чтобы выявить непропорциональности, оценивают приблизительный вес.

При выявлении проблем частота УЗИ может увеличиваться по рекомендации врача. С помощью этого диагностического метода удаётся выявить до 85% пороков плода.

Фото плода на 32 неделе беременности
Фото плода на 32 неделе беременности

Инвазивный метод

В редких случаях проводят амниоцентез – это инвазивный метод диагностики всех известных хромосомных заболеваний, генных отклонений плода и инфекционных болезней. Способ подразумевает прокалывание плодного пузыря и взятие пробы внутриутробной жидкости с клетками плода. Делают это с 16 по 22 неделю и 6 дней. Позже такие манипуляции проводят только с письменного разрешения генетика, так как риски от внедрения в околоплодные воды повышаются.

Это очень высокоточный метод, но применяют его только тогда, когда есть веские основания подозревать аномалии.

Медицинская помощь

Если выявлены врождённые отклонения развития плода, женщину направляют на консультацию в Перинатальный центр области. Консилиум принимает решение о том, как дальше поступить. Ведение такого случая требует особого подхода и постоянного контроля со стороны врачей.

Если аномалии плода совместимы с жизнью, проводят лечение порока. Роды принимают в тех учреждениях, где ребёнку сразу смогут оказать необходимую помощь после рождения. Но когда врачи признают, что шансов нет, рекомендуют искусственное прерывание беременности. Окончательное решение в этом вопросе принимает женщина.

После рождения

В роддоме штат специалистов проводит обследование ребёнка, проверку на наличие слуха и пороков сердца. Если их удаётся выявить сразу, то назначают меры, чтобы остановить дальнейшее ухудшение ситуации.

Обследование новорожденного

Анатомические проблемы по возможности устраняются педиатрической хирургией. При патологиях метаболического характера или генетических нарушениях работы эндокринных органов используют лекарственные препараты.

Профилактика

Профилактика врождённых пороков развития плода имеет большое значение. Но 100% гарантии профилактические меры не дают, так как возможны спонтанные генетические мутации, предотвращать которые современная медицина пока не способна. Тем не менее, существенно снизить риски можно.

Для этого рекомендуют такие меры:

  • Планирование беременности. Перед наступлением беременности пара проходит все нужные анализы. Если выявлены опасные инфекции, их устраняют до зачатия.
  • Рациональное питание. Кроме нормального рациона назначают приём витаминов и минералов. Особое значение имеет фолиевая кислота, недостаток которой увеличивает вероятность появления дефектов нервной трубки, волчьей пасти, гидроцефалии и других отклонений.
  • Отказ от алкоголя и курения. Как на стадии планирования, так и во время беременности нужно отказаться от спиртных напитков, сигарет, сигар и кальянов.
  • Контроль за весом. Резкий набор лишних килограммов способен вызвать гестозы, искривления позвоночника плода и пр. Особое внимание уделяют женщинам с сахарным диабетом.
  • Сведение приёма медикаментов к минимуму. Пить лекарства стоит только в той ситуации, когда это действительно необходимо. Важно не принимать таблетки и другие препараты без назначения врача, который может подобрать самые безопасные варианты для текущего срока беременности.
  • Своевременная постановка на учёт. Многие отклонения выявляются и корректируются на ранних сроках. Даже если их не удастся избежать, а пороки плода будут несовместимы с жизнью, женщина сможет принять решение о проведении искусственных родов.

Важно, чтобы во время планирования беременности пара получила информацию о методах профилактики и начала применять их заранее. В этом случае прогноз будет самым благоприятным.

Екатерина Бекиш
Врач-педиатр

С каждым десятилетием динамика появления нарушений внутриутробного развития прогрессирует. Это связано с ухудшением условий окружающей среды, питания, напряженного графика жизни и пр. Противопоставить этому можно только своевременное обследование. Молодые пары, у которых обнаруживаются проблемы, не должны считать это приговором. Много патологий при своевременном выявлении поддаются коррекции. Что касается самых тяжёлых случаев, для них важно всестороннее информирование матери и отца, чтобы они могли принять взвешенное решение о продолжении или прекращении беременности.

Вопрос эксперту

На четвёртом месяце узнали о гастрошизисе и поликистозе почек, пороке сердца и других патологиях. Делали искусственные роды, так как комиссия и главный детский хирург области заверили, что ребёнок не будет жизнеспособным. Могу ли я точно узнать, в чём причина таких нарушений?

Врожденные пороки развития плода

Пары после лечения направляют на консультацию к генетику, который подробно проработает ситуацию. Он направит на необходимые анализы. Точно установить причину можно только тогда, когда они зависят от наследуемых генетических болезней. В остальных ситуациях можно только предполагать. Например, если женщина работает на химическом или металлургическом предприятии, это может быть причиной, но не обязательно. Получить ответ со 100% уверенностью не получится.

Первый ребёнок появился на свет с множественными нарушениями и умер в первые сутки после родов. Очень переживаем, чтобы во второй раз не произошло так же. Что можно сделать?

Врожденные пороки развития плода

Сначала специалист должен направить пару на ряд анализов, чтобы определить, могут ли их генотипы дать здоровую комбинацию. Самый информативный из таких анализов – кариотипирование. Его называют «хромосомным паспортом ребёнка». Кроме того, необходима последовательная подготовка к зачатию. Гарантии врач дать не сможет, так как исключить случайные мутации или действие тератогенных факторов полностью нельзя, но снизить их до возможного минимума вполне возможно.

Второе УЗИ показало, что с эмбрионом всё хорошо. На днях предстоит третье, и я очень переживаю. Насколько большая вероятность того, что первое УЗИ не выявило отклонений?

Врожденные пороки развития плода

Точность этого исследования зависит от качества и класса аппарата и в большой степени от квалификации специалиста, проводящего скрининг. Если пару относят к группе риска, то такое обследование выполняют в специализированных центрах с очень точными результатами. Большинство серьёзных анатомических проблем выявляют на первом и втором УЗИ, а третье является контрольным.

Мы с мужем хотим ребёнка, но нам уже за 40. Пугает вероятность синдрома Дауна. Можно ли это как-то предотвратить?

Врожденные пороки развития плода

Снизить вероятность появления синдрома Дауна и других генетических отклонений может приём определённых витаминов и препаратов как до зачатия, так и в момент вынашивания. Планирование беременности у пар старше 35 лет должен корректировать высококвалифицированный гинеколог.

Стоматолог хочет сделать рентген, потому что у меня сложная ситуация с зубом, а я отказываюсь, ведь рентген для беременных – это опасно. Первый ребёнок у меня был с многочисленными отклонениями, и я очень не хочу повторения такого сценария. Как быть?

Врожденные пороки развития плода

Принимать решение о такой диагностике должны ваш ведущий гинеколог и стоматолог совместно. Всё зависит от того, насколько серьёзная стоматологическая ситуация. В современных стоматологиях используют аппараты с низкими рисками, к тому же предпринимают все меры, чтобы уменьшить облучение беременной. Если лечение можно отложить на период после родов, то лучше всего именно так и поступить.

Дата обновления:18 февраля 2024
Дата публикации:21 мая 2019
974
Просмотров

Рейтинг страницы:


Средняя оценка: 0/5 (0 оценок)

Оставить комментарий:


Отзывы:

Top