Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная аномалия, проявляющаяся в виде нарушений физического развития. Больные отличаются низкорослостью, половым инфантилизмом.
Пренатальную диагностику проводят обычно в два этапа. Сначала – на сроке 11 - 13 недель беременности. Данное скрининговое обследование основано на показателях биохимии. Анализируют концентрацию некоторых белков в крови, плазменного протеина А, ассоциированного с беременностью, соотносят указанные показатели с возрастом будущей матери. Всё это помогает рассчитать вероятность развития ребенка с хромосомной патологией.
Стоит сразу заметить, что это обследование лишь позволяет отнести к группе риска беременную женщину. Поставить точный диагноз на данном этапе невозможно. Если беременная попала в группу риска, то проводится второй этап. Инвазивным способом врач получает плодный материал. Изучение этого материала позволит точно указать статус ребенка. Если срок беременности – 8 - 12 недель, выполняют биопсию ворсин хориона, в 14 - 18 недель проводят амниоцентез, после двадцатой – кордоцентез. В образцах биоматериала определяют хромосомный набор. Если обнаружена моносомия по X-хромосоме, врач ставит диагноз – синдром Шерешевского-Тернера.
Явной связи между синдромом и возрастом, заболеваниями родителей не выявлено. Однако, как правило, такие беременности осложнены:
При этом роды могут быть также проблем
Первичные половые клетки эмбриона в начале беременности закладываются практически в правильном количестве. Однако уже к середине беременности происходит инволюция половых клеток, или их обратное развитие. На момент рождения число фолликулов в яичниках либо чрезмерно мало, либо отсутствует совсем. В связи с этим внешне наблюдается половое недоразвитие. Так как у больного – выраженная недостаточность половых гормонов, устанавливается первичная аменорея. Такие люди бесплодны.
Синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующим образом:
- слишком маленькие пястные, плюсневые кости,
- отсутствие фаланг пальцев,
- деформированный лучезапястный сустав,
- остеопороз,
- пороки сердечной мышцы,
- болезни крупных сосудов,
- почечные заболевания и пр.
Больные с данным синдромом выживают, если у них нет серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, почечной гипертензии. Для лечения могут назначать гормональные препараты, однако многие пациенты все равно остаются бесплодными.