Фенилкетонурия – болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислот в организме. Патология приводит к ухудшению функции центральной нервной системы. Чаще всего заболеванием страдают девочки.
Механизм развития фенилкетонурии связан с дефицитом фенилаланина-4-гидроксилазы. Фермент ответственен за преобразование фенилаланина в тирозин. Это приводит к тому, что в тканях и жидкостях организма накапливается чрезмерное количество фенилаланина и его производных:
- кислот (фенилуксусной, фенилпировиноградной, фенилмолочной),
- фенилацетилглютамина,
- фенилэтилламина и других.
Симптоматика
Новорожденный больной выглядит внешне здоровым. Поэтому после рождения, примерно через трое суток, у малыша берут кровь на анализ, чтобы провести скрининговое исследование на врожденные заболевания обмена веществ. При ранней диагностике можно начать лечение и предотвратить необратимые изменения.
Фенилкетонурия проявляется только в два месяца или полгодика.
Характерные признаки:
- вялость,
- полное игнорирование окружающих предметов,
- сильная раздражительность,
- признаки беспокойного поведения,
- тошнота и рвота.
После шести месяцев фенилкетонурия начинает прогрессировать. Замечается серьезное отставание в психическом развитии: можно диагностировать олигофрению или идиотию.
У больного ребенка может быть рост обычный или маленький. Зубки прорезываются позже. Голова небольших размеров. Такие дети позже, чем сверстники, начинают сидеть, ходить. Поза и походка отличаются: ноги широко расставлены и согнуты в коленях и тазобедренных суставах. Голова и плечи опущены. Ходят мелкими шажками, немного покачиваясь.
Лечение патологии
Фенилкетонурия должна лечиться с первых дней жизни. Следует назначить специальную диету, основанную на резком уменьшении концентрации фенилаланина. Когда ребенок начинает кушать самостоятельно, необходимо исключить из его рациона следующие продукты:
- мясо и рыбу,
- яйца,
- творог,
- крупы и бобовые,
- шоколад и орехи,
- хлеб, булочки.
Больным назначают специальные лечебные смеси. Обязательно проводится медицинский контроль. Дети приходят на прием к педиатру, психоневрологу. Анализ крови сдают в начале лечения каждые семь дней, когда показатели улучшаются – каждый месяц в течение первого года жизни. У более старших ребят, если значения не сильно колеблются, кровь берут раз в два-три месяца.