A+ A A-

Статьи

Кариотип

Кариотип человека представляет собой совокупность хромосом, обнаруживаемых в соматических (не относящихся к половым) клетках организма. При изучении кариотипа в нем обязательно учитываются его основные характеристики, к которым относят общее число хромосом в клетке, их размеры, правильность формы, особенности строения хромосом отдельных групп.

Исследования кариотипа становятся одними из основных методик медико-генетического консультирования, которые используются для обследования пациентов, планирующих беременность (при выявлении среди близких родственников проблем с вынашиванием беременности или при бесплодии супружеской пары), а также для диагностики хромосомных заболеваний у человека. В этом случае чаще всего исследование выполняется в детском возрасте, в первые дни или месяц жизни ребенка – в подавляющем большинстве случаев хромосомные заболевания проявляются (манифестируют) сразу после появления ребенка на свет, и для уточнения диагноза выполняются соответствующие анализы.
Исследуя кариотип, врач получает возможность проанализировать общее число хромосом, точно определить половую принадлежность обследуемого, выявить дополнительные хромосомы в отдельных их группах, обнаружить изменение формы или явное нарушение строения отдельной хромосомы.
Кариотип исследуют для определения точной стадии возникновения хромосомных нарушений – в том случае, когда изменения кариотипа обнаруживаются у взрослых пациентов, риск того, что они передадут эти изменения своим детям, очень велик. Если же хромосомные аберрации обнаруживаются только в части клеток, то такое явление, называемое мозаицизмом, свидетельствует о том, что вероятность развития хромосомного заболевания у потомков может варьироваться, и для установления точного диагноза потребуется кариотипирование плода (материал для этого может быть получен при проведении биопсии ворсин хориона, кордоцентеза, амниоцентеза).
Доказано, что нарушения кариотипа в подавляющем большинстве случаев становятся причиной самопроизвольного прерывания беременности на различных сроках ее развития – относительно «благоприятный прогноз» для жизни может быть поставлен только при обнаружении синдромов Дауна, Эдварса, Шерешевского-Тернера, Клайнтфельтера, но в этом случае у ребенка могут обнаруживаться множественные пороки развития, психические отклонения.
Для исследования кариотипа берется кровь из вены или соскоб со слизистой оболочки полости рта.

 

 

© 2013. Первая Беременность

Женский журнал для беременных Первая Беременность