A+ A A-

Статьи

Синдром Патау

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, связанное с наличием в клетках человека дополнительной тринадцатой хромосомы. Частотность – 1 к 7 тысячам или 1 к 14000. Существует некая зависимость между частотой возникновения нарушения и возрастом беременной, однако не настолько сильно прослеживающаяся, как в случае с синдромом Дауна. Что касается половой принадлежности больных младенцев, встречаются как мальчики, так и девочки (50 на 50).

Признаки хромосомного заболевания

Одним из осложнений беременности у женщины, вынашивающей ребенка с синдромом Патау, является многоводие. Оно встречается в половине всех случаев заболевания.

У детей наблюдаются тяжелые врожденные пороки развития. Так, это слишком маленький вес при рождении в срок: два пятьсот. Характерны умеренная микроцефалия – малые размеры черепа и головного мозга при относительно нормальных размерах других частей тела. Синдром Патау проявляется и другими симптомами:

недоразвитие нервной системы,
лоб низкий, скошенный,
глазные щели сужены,
уменьшенное расстояние между глазами,
помутнение роговицы,
запавшая переносица при достаточно широком основании носа,
аномальные уши,
расщелина нёба и верхней губы,
согнутые кисти,
шея укороченная,
сердечно-сосудистые болезни, в том числе пороки развития мышцы;
проблемы с поджелудочной железой (фиброкистозные изменения),
эмбриональная пупочная грыжа,
дополнительные селезенки,
пороки развития половых органов
и некоторые другие.

Можно ли вылечить такого ребенка?

Синдром Патау не лечится. Достаточно тяжелые врожденные пороки требуют постоянного наблюдения, психологической поддержки больного малыша и его родителей, родственников. Как правило, до года доживают только 5 процентов из всех, кто родился с данным синдромом. Большинство погибают в первые недели и месяцы.

Выжившие дети с трисомией 13 могут жить несколько лет. Сегодня в развитых странах заметна тенденция к увеличению продолжительности жизни таких больных. Около 15%  живут до 5 лет, примерно три процента – до десяти. Однако в течение всей жизни страдают идиотией в глубокой форме.

Здоровье будущих детей

Для того чтобы прогнозировать здоровье детей, которые собирается рожать женщина в будущем, нужно сделать хромосомный анализ. Дело в том, что данный синдром по ряду признаков совпадает с тригоноцефалией Опитца, синдромами Мора, Меккеля. Только оценка хромосомного набора позволяет поставить точный диагноз.

 

 

© 2013. Первая Беременность

Женский журнал для беременных Первая Беременность