Гемофилия представляет собой тяжелое генетическое заболевание, которое связано с недостатком в крови факторов, отвечающих за ее свертывание. Данная болезнь проявляется с самого раннего возраста и выражается в виде кровоизлияний во внутренние органы, мышцы, суставы. Гемофилия опасна тем, что кровоизлияние во внутренние органы может привести к летальному исходу, а частые кровоизлияния в любом случае приводят к многочисленным патологиям и инвалидности.
Научно доказано, что болеть гемофилией могут только мужчины, а вот носителями «плохого» гена являются именно женщины. Это заболевание известно с давних времен, многие лица королевской крови болели и умирали от гемофилии. Это было связано с тем, что родственные браки были очень распространены, поэтому практически каждый человек «голубых кровей» имел ген гемофилии.
Современная наука знает случаи, когда оба родителя не являлись ни носителями, ни больными гемофилией, но у них рождался ребенок с этой патологией. В этом случае считается, что произошла новая генная мутация. Определить, будет ли нерожденный ребенок болен, можно сделав специальный тест, для которого на сроке 8 недель забирают несколько ворсинок хориона, а на более позднем сроке – проводят анализ амниотической жидкости. Тем не менее, проведение такого исследования рекомендуется только в том случае, когда речь идет о возможном прерывании беременности по медицинским показаниям, так как любые манипуляции могут привести к выкидышу.
Диагностика
Диагностировать гемофилию у ребенка можно, основываясь на данных о семейном анамнезе, клинических проявлениях заболевания и после проведения специального лабораторного обследования. Клиническая картина
Наиболее яркими проявлениями гемофилии являются кровотечения. Это могут быть кровоизлияния во внутренние органы, суставы, мышцы, длительные кровотечения после травм и инвазивных процедур. Внутричерепные, забрюшинные геморрагии и кровоизлияния в органы брюшной полости встречаются гораздо реже.
Лечение
Основным реальным методом лечения гемофилии, который позволяет уменьшить проявления заболевания, является заместительная терапия, то есть введение в организм недостающих ему факторов свертывания. Эти препараты могут применяться амбулаторно, без наблюдения медицинского персонала, в профилактических целях без наличия клинических проявлений и при кризисных ситуациях.